Рубрики
Научная медицина
Болезни
Традиционная медицина
Здоровый образ жизни
Косметология
Медицинское право
Алгоритмы, тесты
Цифры, факты, случаи
Историческая хроника
Афоризмы
Карьерная лестница
Дети
Женщина
Мужчина
Рейтинговая система
ПОСЛЕДНИЕ СТАТЬИ
Как избавиться от тошноты за 5 минут Нет ни боли в груди, ни одышки: 8 признаков «молчаливого» инфаркта назвала кардиолог ФМБА XVII Всероссийский научно-образовательный форум с международным участием «Медицинская диагностика – 2025» IX Международный Междисциплинарный Саммит «Женское здоровье» пройдет в Москве с 21 по 23 мая 2025 года Виноградные семечки: Антиканцерогенные свойства Все статьиПоследние новости
Медицинский центр Эребуни получил аккредитацию Joint Commission International Объяснено отличие патологической тревоги от обычного стресса Онколог предупредил о повышенной опасности пива с шашлыком Американские хирурги провели первую полную роботизированную трансплантацию сердца без рассечения грудной клетки Ученые из США назвали возраст наиболее интенсивного старения организма Все новостиНОВОСТИ. Детские болезни
Обозначены новые цели терапии детской эпилепсии
Международная группа ученых выделила генетические мутации, вызывающие тяжелые, резистентные к лечению формы детской эпилепсии. Значительная часть этих мутаций затрагивает синаптическую передачу, основной способ передачи информации между нервными клетками.
Работа проводилась исследователями из многих центров в США и Европы. Основными организаторами выступили два консорциума по изучению эпилепсии - Epi4K/EPGP и EuroEPINOMICS.
Изучались геномы 356 больных детей и их родителей при помощи метода, называемого секвенирование экзомов по семействам. При этом рассматривались только участки генома, кодирующие белки. При сравнении генетической информации от детей и от родителей определялись мутации de novo - изменения, которые впервые появились в геноме детей, и которых не было у родителей. Поскольку у каждого из людей существует несколько подобных мутаций, то статистическими методами определялись мутации, которые повторялись в группе детей с эпилепсией чаще, чем это могло произойти случайно. По оценкам исследователей, у 12% детей именно эти мутации служили непосредственной причиной заболевания.
Важным открытием, сделанным благодаря этому исследованию, стал тот факт, что большинство мутаций, связанных с развитием эпилептической энцефалопатии, затрагивают синаптическую передачу. Особенно часто нарушения отмечены в гене DNM1, кодирующем динамин-1 (dynamin-1), структурный белок, имеющий значение в транспорте везикул от тела нейрона к синапсу.
Авторы ожидают, что данные о генетике тяжелых детских эпилепсий позволят целенаправленно искать методы лечения, направленные на причины и патогенез этих заболеваний.
30.09.2014 
Читайте также
На сегодняшний день существует крайне мало методов лечения гипоксии, возникшей во время беременности или родов (с угрозой развития неонатальной энцефалопатии)...
Специальный костюм для детей с детским церебральным параличом (ДЦП) получил в России официальный промышленный патент. Как сообщил РИА Новости разработчик...
14.02.2024 
Ученые доказали, что не все антибиотики, используемые для лечения тяжелых бактериальных инфекций у младенцев, вредят работе почек. Оказалось, что есть комбинации препаратов...
Команда исследователей НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера совместно с биологами НИУ ВШЭ провела изучение когнитивных функций у детей...
30.01.2024 
Анна КУКАРЦЕВА
Новый метод позволяет избежать повреждений легких, печени, почек и при этом сохранить...
13.11.2023 
Уральский оптико-механический завод им. Э. С. Яламова (УОМЗ) холдинга «Швабе» Госкорпорации Ростех продемонстрировал результаты проекта по модернизации оборудования для...
15.09.2023 
У лиц, перенесших в детстве онкологические заболевания, значимо повышена вероятность большого хирургического вмешательства в течение дальнейшей жизни. Чаще всего операции проводились тем...
24.05.2023 
У детей с повышенным артериальным давлением наблюдается высокий риск повреждения сердца и сосудов, показывает исследование из Канады...
Результаты нового опроса, проведенного в США, свидетельствуют о том, что в каждой третьей семье ребенку родители дают детям жаропонижающие без необходимости. В некоторых случаях температуру тела измеряют...
22.02.2023 
Исследование показало, что простой анализ крови может помочь в лечении детей с рабдомиосаркомой. Обнаружение ДНК рака в кровотоке может сообщить врачам, вернулась ли болезнь или начала метастазировать...
Выздоравливающие после сепсиса дети подвержены риску серьёзных долгосрочных последствий для здоровья. К такому выводу пришли учёные из Университета Мичигана...
18.10.2022 
Различные патологии сердца у детей можно выявлять с помощью обычного стетоскопа с точностью до 95% К такому выводу пришли исследователи из Индии...
30.09.2022 
Новое исследование задалось вопросом о том, способен ли входящий в состав некоторых детских вакцин алюминий стать причиной детской астмы. Но даже если эту связь и обнаружит, данный компонент из вакцин не удалят...
29.09.2022 
Дети обладают более мощным иммунным ответом на основе антител к COVID-19, чем взрослые. Об этом сообщают исследователи из итальянского Университета Падуи...
15.07.2022 
Исследователи из Университета Квинсленда изучили новые способы лечения сепсиса у детей с использования м витамина C и стероидов наряду с антибиотиками. Полученные результаты говорят о высокой эффективности подобного подхода...
16.06.2022 
Warning: mysqli::query(): (HY000/1): Can't create/write to file '/var/tmp/MYSCVHed' (Errcode: 28 - No space left on device) in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1381
Fatal error: Uncaught Error: Call to a member function fetch_assoc() on bool in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php:1384 Stack trace: #0 /sites/med-practic.com/classes/article_class.php(102): TableManager->querySelectClassic('SELECT a.id, a....', Array) #1 /sites/med-practic.com/includes/include_footer_amen_kard_hod.php(5): Article->SelectAmenakardacvatsArticles(2) #2 /sites/med-practic.com/includes/include_bottom.php(9): require_once('/sites/med-prac...') #3 /sites/med-practic.com/bottom.php(7): require_once('/sites/med-prac...') #4 /sites/med-practic.com/article_more.php(151): require_once('/sites/med-prac...') #5 {main} thrown in /sites/med-practic.com/classes/DatabaseManager_2.1.php on line 1384